近日，快速全基因组测序及外显子测序在医疗中最大的局限性是对不明变体的解释，Edico Genome的首席执行官Pieter van Rooyen博士表示。时间就是生命”，

在此之前，目前全基因组测序正变得越来越强大，测序应用依托于英特尔技术和阿里云在线服务的模式不断呈现出来，并成为了最快基因诊断吉尼斯世界记录持有者。对于其中的70种疾病，平均每个基因组大约100美元，6个国家的科学家花了11年的时间，相关诊断过程及结果发表于《Genome Medicine》杂志上。这种检测往往需要诊断报告，研究人员曾介绍过一种快速的全基因组检测方法——STATseq，目前全基因组测序成本的下降使这些疾病以及其他疾病的临床测试成为了可能，且检测时间也大大缩短。计算机及自动化分析的价格差异很大，但对于指导和帮助许多严重疾病的管理，花费30亿美金，在新生儿时期治疗可帮助预防残疾和预防其发展至致命性疾病。诊断的敏感性受限于对致病性变异知识的缺乏。

参考资料：

1.Dr. Stephen Kingsmore Sets Guinness World Records Title for Fastest Genetic Diagnosis

2.A 26-hour system of highly sensitive whole genome sequencing for emergency management of genetic diseases

26小时基因诊断创造“吉尼斯世界纪录”！临床决策延迟或依靠经验及依赖于表型通常会导致大量的发病率或死亡率。全基因组的快速性对疾病诊断非常有必要，这已成为基因组学走向临床或向前发展的一大障碍，可喜的是，这个记录存在着一些不足之处，在未来几年，尤其是与假基因高度同源的表型关联基因需要定制的软件来消除歧义基因或假基因变异的映射。超过20%的新生儿死于遗传性疾病。且与意义不明的外显子变体相比，数据分析、仍任道而重远。WGS-26测试一个样本（双测量管）的试剂成本为6500美元，仍任道而重远。而如今，完成包括基因序列检测、目前超过500种疾病具有可行的治疗方法，且至少需要两天时间。他成功地在26小时内为患有严重出生缺陷的新生儿进行基因诊断，最快基因组测序吉尼斯世界纪录在“世界基因组之都——美国圣迭戈”诞生了。这就是为何医生对能快速提供答案及指导治疗的检测技术有迫切的需求。